三庚酸酯或可治疗1型转运体缺陷syndrome

脑代谢紊乱的机制与征状繁杂，由于许多问题仍然有可能，所以外科手术较为艰难。情况下情况下，是脑能量代谢的主要原料。1型式酪氨酸弱点症（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终加剧褪黑素积存减缓。

G1D常会乏善可陈为痉挛发作与MRI棘波。值得注意的是，在G1D活体模型式中，G1D一前传不可忽视大脑功能弱点，常会单一于血脑屏障就其的GLUT1酪氨酸障碍，而减低脑组织内浓度可以消除征状。作者引述这些找到可能与有机体G1D疾病就其，因此可以试图的发展巩固脑流入或给予有效替代底物的外科手术工具。

现阶段用于G1D的痉挛乳制品疗法，仅能消除2/3病人的运动障碍或痉挛发作，而且并非普遍不耐。有研究工作显示，与生酮乳制品外科手术方式无论如何的，如三庚酸酮等营养物质可能会通过回补反应，必需TCA（三醛循环）的中间转化，从而起起到。

因此来自德克萨斯大学东南方医学中心的研究工作者们，进一步开展非商业性、开放标签前传的临床研究工作，对三庚酸酮外科手术工具进行审核。研究工作结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究工作共纳入14名未接受生酮乳制品外科手术的1型式酪氨酸弱点症的成人与。干预技术手段为，在病人日常会乳制品中必需食品级三庚酸酮。

由于大多痉挛发作不明显，病人或家属的感觉不足以用于审核。因此，研究工作者使用表征MRI、大脑认知学、血液分析、脑代谢率的核磁共振检查等技术手段。

研究工作显示，1名病人（7%）没有出现棘波；而其他病人在应用三庚酸酮后，棘波降幅达70%，多数病人大脑认知乏善可陈以及脑代谢率减低。11名病人（78%），长期使用三庚酸脂后未出现不良反应。3名病人（21%）乏善可陈为消化道征状，1（7%）名病人外科手术中断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病人的主要大脑功能产生稳固影响。另外，研究工作的观察这两项可以构成一个不可忽视的基本，来审核代谢性疾患（中间代谢转化障碍）的外科手术工具。

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编辑： neuro207