JNNP:精准医学在遗传性中风中的应用现状调查

“精确里面医”（PM）一词刻画了一种针对一个人的合理放射治疗战略，该战略可以扭转传染病病理生理学。在哮喘传染病里面，单唯和小队列分析报告记事了特定病变哮喘的新的精确里面医战略。有一些证据确实，针对哮喘的合理预防战略与其特定的潜在因素有关。然而，一些病变哮喘已被表明对目前的放射治疗低，期望随着这一教育领域的工作暂时，愈来愈多的病变哮喘将有针对性的放射治疗。本研究力图探讨哮喘传染病精确里面医战略的应用教育领域现状。

本研究是一项非盲、回顾性掩蔽研究，而不是一项试验（随机对照或其他）：因此，基因检测里面心、病唯和星期均不同。

基因传染病因发现后的病理管理工作和结果的算法

尝试的放射治疗被概念为哮喘猝死频率减缓>50%。认知结果主要是基于病理医生的主观印象或父母/护理者的主观分析报告，大多提过同月的神经心理分析分析报告对于单核苷酸相异（SNVs），都有病理化学家、病理基因家和妇产科或Ernst在内的生物医学团队常用旧金山里面医基因和生物技术该学院（ACMG）指南来进行相异量化。等位基因不平衡、拷贝数相异（CNV）和减法扩增被确认是致病的，对6个成人和哮喘里面心的哮喘症状来进行分子基因病人系统调查报告。采用基本问卷来进行数据收集，都有基因发现和对病理和放射治疗管理工作的直接影响。

引起哮喘的基因异常都有SNV（n=248，85%）等位基因不平衡（n=21，7%），CNV（n=17，6%），减法扩增（n=5，2%），SNV沙CNV（n=2，1%）。只有5个基因唯外来进行了功能测试。本组共有病变哮喘293唯，成人137唯，156唯，女性162唯，男性131唯。已有56名症状（19%）接受PM放射治疗。其里面，33/56（59%）症状在基因病人后尝试了已建立联系的PM，10/33（30%）症状分析报告尝试（即>50%的哮喘猝死减缓）。 在73/293（25%）唯症状里面，基因病人提示放射治疗结果增沙（其里面16唯也来进行了PM放射治疗）。

基因病人后确实最大限度病理增沙的其他因素都有除哮喘猝死之外的其他不足之处的增沙，如认知能力，可以为了让促使的病人分析分析报告。本文对特殊哮喘里面心病理实践的调查报告辨识，在已确定哮喘的基因因素后，病理结果的高相异性,对于许多哮喘症状来说，基因检测后放射治疗模式的有意义的扭转尚不合理。本系统的调查报告概述了精确里面医在哮喘里面的应用教育领域现状。

Balestrini S, Chiarello D, Gogou M, et al Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsiesJournal of Neurology, Neurosurgery Bell Psychiatry Published Online First: 26 April 2021. doi: 10.1136/jnnp-2020-325932