病例学习：的现代拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例典型式的拉福拉病（lafora’s disease），发表文章在不断更新一期的 Neurology 杂志上。典型式的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例简介

患儿小**，16 岁，浮现进行普遍性知觉并能下降和行为彻底改变 5 年，而后浮现下半身强直-阵挛和肌阵挛难治普遍性中风，且对许多抗击惊厥药如丙戊高碘酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病况实质性又浮现皮层普遍性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有中风病世界史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查和包括乳酸、眼底检查和、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

肌肤组织起来学（如下三幅表）定时肌上皮细胞内和龟头导管细胞内铥特罗伊齐克染料阳普遍性的细胞内内甘氨酸包涵棒状，这些结果是拉福拉病典型式彻底改变。

三幅 1. 肌肤组织起来学中拉福拉小棒状。A：腋区肌肤组织起来学组织起来病理检查和定时半圆形或椭半圆形的溶酶棒状内铥–特罗伊齐克染料阳普遍性，肌上皮细胞内和腺泡细胞内抗击大豆包裹棒状，即拉福拉小棒状（如三幅圆点表），铥特罗伊齐克染料阳普遍性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下可视拉福拉小棒状（如圆点表）定时铥特罗伊齐克染料点

延伸写作

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种无故普遍性常染料棒状隐普遍性遗传病，这两个基因均位于 6 号染料棒状，这两个基因分别为：EPM2A，字符 laforin 蛋白质；EPM2B，字符 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，患病前一般没有人自觉发育异常，患病后多有严重的肌肉组织阵挛发作，肌肉组织阵挛常由于光刺激或者本棒状感觉的本能所诱发，患儿常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等腹泻，多数患儿患病后 10 年内丧命。

该病不宜与引起进行普遍性肌阵挛中风的其他疾病进行辨识检验，其中最罕见的是翁-伦病（爱沙尼亚肌阵挛）、肌阵挛普遍性中风伴破碎红纤维综合征、神经蜡样脂褐质沉积症和 1 型式唾液酸贮积症。

该病现有尚无针对治疗，临床主要是对症背书治疗。

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编辑： 程指导